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DRAGEN v4.4 HLA Class II 準確度的提昇

Technical
Author
Kuan-Yi Li

DRAGEN v4.4.4 Software Release Notes 裡面提到

Class II accuracy (esp. DRB1) improved by over 10% compared to DRAGEN v4.3

究其原因,主要是 Illumina 終於把 DRAGEN 的 HLA reference 補得完整點了。

DRAGEN 自 v4.2 開始提供 Class II typing,但準確度一直上不來。之前特別追過這問題,發現 reference 裡面根本沒有 DRB1*16。

DRB1*16 的 AF 不低,在台灣也有接近 5%(其中 DRB1*16:02 佔絕大多數)。v4.4 總算是把這個大洞補了起來。

當初找官方 Class II 準確度數據的時候還在納悶:只有 Class I 的時代不是常常吹噓自己很準,怎麼有了 Class II 就不提了?如今真相大白,官方親口證實還有超過 10% 的改善空間。😂