基因檢測市場小記

列一下技術,以及查過的廠商、產品等,不定期更新。

技術

PCR

一組 primer 能測到的項目不多,通常拿來做比較針對性的檢測,下最後診斷用。

Microarray

大部分對已出生人的廣泛型基因檢測都用這技術,能測到哪些 genotype 要看晶片的 probe 設計。適合用來大量檢測已被研究透徹的基因片段。

NGS

非侵入性產檢(取母體血中的 cfDNA 來測)會用到這個。跟 microarray 一樣可以拿來做 genotyping,不過若要產出有可信度的結果,定序深度要夠深,要花較高的成本,故臨床大量應用上較少用來看已知 SNP。優勢是資訊較為完整,可以拿來看全貌,找未知,適合研究用途。

公司

23andMe

美國風頭最勁應該就它。也有段時間投資源在研究 NGS,大概是成本的原因,後來還是回到 microarray

會做初步的分析之外,客戶也可以直接下載 microarray 做出來的 raw data 自己跑分析,因此衍生出吃 23andMe raw data 的分析服務生態系。(e.g. Xcode Life)

用的 microarray 有很多版本,從 API Reference 可以看到都是以 Illumina 為基礎的客製化晶片。

用什麼樣的晶片決定了分析能夠判讀的範圍,Xcode 有對此稍做解釋

舊版 API 裡面有列出所有 SNP 的功能,不過看不出哪些 marker 在哪些版本的晶片裡有,大概只能用 marker API 來確認了。

DeNA

代表系列產品叫 MYCODE

也是跑 microarray;用的是 Illumina solution合作醫學研究機構是東京大学医科学研究所

出報告看的 refSNP number 有列表

Genesis Healthcare

代表系列產品叫 GeneLife

Microarray 主要供應商 2014 年從 Illumina 改到 Affymetrix2017 年又改回來

檢測的 gene list 是有,但沒提供 refSNP number:

只有比較重要的疾病部分才有:

慧智基因

創辦人蘇怡寧出身婦產科,所以檢測也多以孕檢為主。

NIPS+ 說是用 Illumina,猜測用的是 VeriSeq NIPT Solution。不過比較令人在意的是 Turner syndrome 的 XO 被打成了 X0……(有在寫程式的人對 O0o 跟 I1l 這類的差別很龜毛的!)

除了 aneuploidy 跟 Illumina 官方完全相同之外,microdeletion 跟 FGFR gene 的檢測都有多東西,且多的東西號稱檢測率>99%,必須找時間驗證一下可信度。

華大基因

NIFTY 是它旗下的,台灣基康應該就是給華大定序了……

參考資料

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