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基因檢測市場小記

Technical
Author
Kuan-Yi Li

列一下技術,以及查過的廠商、產品等,不定期更新。

技術
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PCR
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一組 primer 能測到的項目不多,通常拿來做比較針對性的檢測,下最後診斷用。

Microarray
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大部分對已出生人的廣泛型基因檢測都用這技術,能測到哪些 genotype 要看晶片的 probe 設計。適合用來大量檢測已被研究透徹的基因片段。

NGS
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非侵入性產檢(取母體血中的 cfDNA 來測)會用到這個。跟 microarray 一樣可以拿來做 genotyping,不過若要產出有可信度的結果,定序深度要夠深,要花較高的成本,故臨床大量應用上較少用來看已知 SNP。優勢是資訊較為完整,可以拿來看全貌,找未知,適合研究用途。

公司
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23andMe
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~~美國風頭最勁應該就它。~~ 也有段時間投資源在研究 NGS,大概是成本的原因 ,後來還是回到 microarray

會做初步的分析 之外,客戶也可以直接下載 microarray 做出來的 raw data 自己跑分析,因此衍生出吃 23andMe raw data 的分析服務生態系。(e.g. Xcode Life )

用的 microarray 有很多版本,從 API Reference 可以看到都是以 Illumina 為基礎的客製化晶片。

用什麼樣的晶片決定了分析能夠判讀的範圍,Xcode 有對此稍做解釋

舊版 API 裡面有列出所有 SNP 的功能,不過看不出哪些 marker 在哪些版本的晶片裡有,大概只能用 marker API 來確認了。

DeNA
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代表系列產品叫 MYCODE

也是跑 microarray ;用的是 Illumina solution合作醫學研究機構是東京大学医科学研究所

出報告看的 refSNP number 有列表

Genesis Healthcare
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代表系列產品叫 GeneLife

Microarray 主要供應商 2014 年從 Illumina 改到 Affymetrix2017 年又改回來

檢測的 gene list 是有,但沒提供 refSNP number:

只有比較重要的疾病部分才有:

慧智基因
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創辦人蘇怡寧出身婦產科,所以檢測也多以孕檢為主。

NIPS+ 說是用 Illumina,猜測用的是 VeriSeq NIPT Solution。

除了 aneuploidy 跟 Illumina 官方完全相同之外,microdeletion 跟 FGFR gene 的檢測都有多東西,且多的東西號稱檢測率>99%,必須找時間驗證一下可信度。

華大基因
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NIFTY 是它旗下的,台灣基康應該就是給華大定序了……

參考資料
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