列一下技術,以及查過的廠商、產品等,不定期更新。
技術#
PCR#
一組 primer 能測到的項目不多,通常拿來做比較針對性的檢測,下最後診斷用。
Microarray#
大部分對已出生人的廣泛型基因檢測都用這技術,能測到哪些 genotype 要看晶片的 probe 設計。適合用來大量檢測已被研究透徹的基因片段。
NGS#
非侵入性產檢(取母體血中的 cfDNA 來測)會用到這個。跟 microarray 一樣可以拿來做 genotyping,不過若要產出有可信度的結果,定序深度要夠深,要花較高的成本,故臨床大量應用上較少用來看已知 SNP。優勢是資訊較為完整,可以拿來看全貌,找未知,適合研究用途。
公司#
23andMe#
~~美國風頭最勁應該就它。~~ 也有段時間投資源在研究 NGS,大概是成本的原因 ,後來還是回到 microarray 。
會做初步的分析 之外,客戶也可以直接下載 microarray 做出來的 raw data 自己跑分析,因此衍生出吃 23andMe raw data 的分析服務生態系。(e.g. Xcode Life )
用的 microarray 有很多版本,從 API Reference 可以看到都是以 Illumina 為基礎的客製化晶片。
用什麼樣的晶片決定了分析能夠判讀的範圍,Xcode 有對此稍做解釋 。
舊版 API 裡面有列出所有 SNP 的功能,不過看不出哪些 marker 在哪些版本的晶片裡有,大概只能用 marker API 來確認了。
DeNA#
代表系列產品叫 MYCODE 。
也是跑 microarray ;用的是 Illumina solution ;合作醫學研究機構是東京大学医科学研究所 。
出報告看的 refSNP number 有列表 。
Genesis Healthcare#
代表系列產品叫 GeneLife 。
Microarray 主要供應商 2014 年從 Illumina 改到 Affymetrix ,2017 年又改回來 。
檢測的 gene list 是有,但沒提供 refSNP number:
只有比較重要的疾病部分才有:
慧智基因#
創辦人蘇怡寧出身婦產科,所以檢測也多以孕檢為主。
NIPS+ 說是用 Illumina,猜測用的是 VeriSeq NIPT Solution。
除了 aneuploidy 跟 Illumina 官方完全相同之外,microdeletion 跟 FGFR gene 的檢測都有多東西,且多的東西號稱檢測率>99%,必須找時間驗證一下可信度。
華大基因#
NIFTY 是它旗下的,台灣基康應該就是給華大定序了……